logo
全基因组测序
全基因组测序

全基因组测序

基因组研究领域是振奋人心的前沿学科,这个领域每天都有新发现。

人类基因组于2001年首次完成测序,此后,遗传基因检测的市场化时代到来了。

您的基因:身体复杂系统中最精妙的基础

人的身体是一个复杂的网络,牵一发动全身的情况是普遍存在的,一种疾病和几段、十几段甚至几十段位于基因组不同位置的序列都有关的情形普遍存在。尽管基因组学领域成长迅速,但在基因组学如何能够充分用于确立个人万博max官网手机版登陆特征信息方面,人类依然没有获得太深刻的理解。大多数情况下,基因组学就像是谜题的一小段,仅凭基因组学就了解全局信息的情况还比较罕见。

为什么我们要做全基因组测序?

这是描述信息

如今,无论是葡萄酒选择和皮肤护理的建议,还是探索家族史并了解您罹患特定疾病的风险,您都可以找到商用遗传基因检测的产品和服务。市面上面对普通消费者的基因检测,绝大多数采用的都是分辨率较低、价格便宜的芯片检测;少数采用的是分辨率和价格居中的全外显子组测序。分辨率低会导致关键基因信息的缺失。

 

人类长寿科技公司(Human Longevity Inc. 以下简称HLI)致力于建立世界最大的基因型和表型数据库,通过全基因组深度测序和收集身体其他临床数据,综合分析基因突变和致命疾病的关联。HLI所应用的全基因组深度测序,可以真正做到把我们的全基因组的30亿个碱基对全部读出来,每个人的数据量约130G左右。如此巨量的数据经过人工智能算法和机器学习的分析,发现数据中隐藏的关联性,生成基因组临床报告+基因组洞察报告,相当于用户个人的全部基因图谱。全基因组测序报告也因其复杂性高,被普通人视为“天书”,所以精准的解读至关重要。HLI解读基因报告是人类基因组之父、美国两院院士等人类顶级遗传学家。

 

HN智能万博max官网手机版登陆管理系统的目标是为您的万博max官网手机版登陆提供最全面、最有价值的检测和管理,鉴定遗传疾病,查找导致癌症发展的突变,预测未来万博max官网手机版登陆风险。因此无论是现在还是将来,全基因组深度测序是目前唯一能实现这一承诺的技术。

全基因组测序(WGS)常见问题及解答

人类由数百万计的细胞组成,每个细胞都含有一套制造人类的完整指令,或者说像是一份配方或者一套蓝图。这些指令由DNA或脱氧核糖核酸组成,而整套指令又称为人类基因组。基因组被包装成23对截然不同的结构,人们又称为“染色体”。半数染色体来源于母亲,还有另外一半来源于父亲。男女都有共同的22对染色体并将之标记为1到22。此外,女性还有2个X染色体,而男性则有1个X和1个Y染色体。

 

DNA是4个组成部分共同构成的一个长链,称为“核苷酸”或“碱基”:腺嘌呤(A)、胞嘧啶(C)、鸟嘌呤(G)和胸腺嘧啶(T)。为了能顺利装入细胞当中,DNA形成了特有的双螺旋结构,其中含有两个DNA链排列的碱基:(A)与(T)成对而(G)与(C)成对。由于存在这样的配对,因此DNA序列长度以碱基对或者“bp”来给出。人类基因组当中含有大约32亿个碱基对,如果打印出来,每个细胞当中所含的基因组长度可以达到1,864英里,新当于华盛顿特区到危地马拉的距离。

 

储存在DNA中的信息主要供细胞用于产生蛋白质。蛋白质是一种能产生能量、创造组织、消化食物、促进运动,并在人体内发挥许多其他关键作用的大分子。含有制造一种蛋白质指令的DNA碱基链,即所谓的“基因”。据估计人类基因组含有大约20,000-25,000个基因。大多数基因都有两份拷贝,一份遗传自母亲,另一份遗传自父亲。

 

DNA不仅提供了身体特征(如头发颜色、眼睛颜色)的蓝图,还提供了易感疾病的信息。要了解您的基因组组成,可以执行基因分型测试。基因分型是确定特定变异的过程,而这种变异是指您的DNA与参考基因组相比所存在的变化。根据变化的大小和性质可以分成多种不同的变异类型。典型个体含有大约400万到500万处细小变异。正是这些变异让我们每个人变得独一无二,当然也会对疾病造成影响。

分类:
全基因组测序问题&答疑
2020-02-28 10:35:46

  并非所有DNA基因分型测试都是一样的。基因分型测试的选择很多,应根据预期用途选择适合您的最佳方法。所使用的方法将确定可评估的变异数量和变异类型,同时会对测序的应用产生重大影响。以下是一些最常见的测试方法:

 

微阵列基因分型:比较流行的低成本遗传测试,主要用于有限数量的变异(通常仅限于单核苷酸变异(SNVs))而且不涵盖任何基因整体。如果确知自己需要了解什么样的信息,则微阵列基因分型会是比较有利的方法,因为该方法仅针对少量预先定义的变异而且通常只专注于特定应用。用于消费级基因组学的微阵列则通常会分析几十到数百万个SNVs<0.02%的基因组。

 

下一代测序技术:下一代测序技术已经发展成为可在人类基因组内对更大范围进行调查、且成本相对低廉的解决方案。这些技术可用于调查指定基因中的所有变异,且范围可以扩大到整个外显子组(所有蛋白质编码区),甚至整个基因组。基因分型方面,适当的下一代测序方法因其预期用途的不同而可能存在着差异。

 

比较常用的两种下一代测序技术为外显子测序和全基因组测序 (WGS)。基因测序的目标是确保当患者存在多种不同的症状、而没有获得临床确诊时,不会遗漏任何基因信息。尽管外显子测序是WGS更为廉价的替代方法,但该技术的信息遗漏较多。外显子组测序仅代表整个基因组的1.5%左右。

 

在充分利用未来基因组的研究发现方面,外显子测序所具备的价值也并不高。外显子测序当中有关基因突变和偏差变异的结果,很多都是如今已知的信息。但基因组学及其临床应用的发展却是日新月异,每天都会发现新的且重要的变异,其中很多变异都发现在蛋白质编码区域(外显子)之外。过微阵列测试、基因检测PANEL或者外显子报告等,将基因和变异的新发现整合到基因分型当中是相当耗时的做法,而且需要创建并确认新的检测,这是一场不断追赶最新科研发现的游戏。如果希望从蛋白质编码区域之外的新发现中获益,使用外显子测试,则需要对您的基因组进行重新测序,而这反而成为一种成本高昂且耗时的策略。

 

全基因组测序(WGS)是现如今最全面的基因分型方法,也是Health Nucleus检测中心所采用的标准。WGS可以确定出基因组中任何部分的变异。运用WGS时,我们可以在受试者进入诊室时就立刻运用最新的科研发现。如果未来对基因组有了更深入的最新科学发现,我们还可以重新研究患者的基因组,而无需重复进行基因分型。这样省钱省时,而且更重要的是能确保对最新科研成果的获取使用。WGS可以深入了解您的遗传风险、药物反应、身心万博max官网手机版登陆优化等,并提供其他市面上基因检测包含的有趣内容,例如了解您的性格特质和祖先溯源。

 

以上哪种方法比较适合您呢?如果您希望解答非常具体的问题,比如诊断某种疾病,或关于遗传的有趣问题,使用更为廉价的技术具有实用意义。如果您的目的是希望十分深入地了解自己现在和未来的万博max官网手机版登陆状况,WGS则是现如今能够满足这一目的的唯一技术

分类:
全基因组测序问题&答疑
2020-02-28 10:38:17

Health Nucleus智能万博max官网手机版登陆管理系统基因组学报告,由基因组临床报告和基因组洞察报告组成。

基因组学临床报告,提供了具有实用意义的遗传发现,为您提供致病基因携带信息,其中包括罕见病和常见病的体质倾向、携带者状态及药学基因组学信息,解释某些药物反应。可操作性的定义基于专家管理和专业指南(如ACMG 59ACOG等)。

临床报告提供了有关已知疾病相关基因的信息,包括:

ü ACMG 59 – 美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)定义的59种重要基因列表。如在这些基因当中发现了突变,您会在报告中明显看到,因为这些基因具备潜在较高的医学重要性

ü 疾病风险 – 该部分内容会识别出与70种复杂疾病的重大风险(当前或未来)相关的、具有医学实用意义的遗传基因变体,这些复杂疾病包括:

§ 癌症

§ 神经系统疾病

§ 心血管病

§ 代谢系统疾病

§ 免疫系统疾病、肾病、呼吸疾病、血液和风湿病

ü 药物基因组学 该部分内容提供了基因变体列表来帮助预测您对于40多种药物的反应,包括药物疗效和副作用的差异

ü 携带者筛查 – 该部分内容帮助您了解自己是否为242种遗传性疾病的携带者,这对于优生优育而言相当实用

基因组学洞察报告,提供了有关个人特质和身体特征的信息,例如血统、食物不耐受性以及常见病的多基因风险因素等。为您提供遗传风险评估,了解可能会遗传给后代的症状,提供符合身体特征及属性的生活方式建议。其中的评估包括:

ü 人类白细胞抗原(HLA)类型 – 与疾病风险相关的类型

ü 骨骼万博max官网手机版登陆(如骨质密度、骨关节炎等)

ü 癌症 – 已知癌症相关基因(如膀胱、结肠、食管、肺、黑色素瘤、胰腺、甲状腺)的遗传基因风险

ü 心血管万博max官网手机版登陆(如高血压、冠心病[CAD]、脑卒中、心房颤动等)

ü 结缔组织(跟腱病)

ü 食物不耐受和过敏(例如乳糖不耐症、乳糜泻、过敏[花生、贝类、鸡蛋、牛奶等]

ü 传染病(如病毒抵抗力)

ü 炎症和自体免疫性疾病(如湿疹、类风湿性关节炎、系统性硬化、炎症性肠病[IBD]等等)

ü 男性万博max官网手机版登陆(如前列腺癌症)

ü 心理万博max官网手机版登陆(如双性情感障碍、重度抑郁症、精神分裂症、阿片成瘾、冒险行为、吸烟行为)

ü 代谢万博max官网手机版登陆(如促甲状腺激素水平、2型糖尿病、血脂水平、酒精过多、咖啡因、痛风、胰岛素不敏感、咖啡因代谢、维生素缺乏等)

ü 神经系统疾病(如阿尔茨海默病、帕金森氏病、多发性硬化症等)

ü 呼吸系统疾病(如哮喘、慢性阻塞性肺病[COPD]等)

ü 感官万博max官网手机版登陆(如剥脱性青光眼、苦味觉、近视、年龄相关性黄斑变性等)

ü 个人深度观察            

ü 变体列表 – 提供所有让您变得独一无二的基因变体以及任何相关公共信息的概述

ü 祖先 – 了解您的家族史和家庭构成(祖先构成、母系和父系传承以及尼安德特人特征)

ü 生活方式特征 – 了解部分可能与上瘾行为、味觉、耐力潜力、激光眼科手术风险等相关的基因

ü 身体特征和体检预测 – 预测个人特征包括身高、体重、眼睛颜色和肤色

分类:
全基因组测序问题&答疑
2020-02-28 10:38:30

人类长寿科技公司(以下简称HLI)开展了全球规模最大的人类基因测序工作,组建了最为全面和完整的人类基因型、微生物学和表现型数据库,以便应对因年老引发的人类生物学衰退有关的疾病。基因组学提供的海量信息,可以用来判断癌症的发生原因、发展状况和可能的变化趋势,并可依据已知的基因序列和功能设计药物。

 

虽然目前的科学研究中,有关特定基因变异如何导致疾病发生的信息还相对有限,但遗传基因的研究仍在稳步前行。考虑到大多数新发现都会出现当前已知领域之外,因此能确保您持续获得更新、但不用每次都接受基因测序的唯一方法就是全基因组测序。

 

基因组信息是了解个人万博max官网手机版登陆状况的重要工具,但还不属于绝对的诊断,基因组学还有很多未知领域。在HN智能万博max官网手机版登陆管理系统当中,我们对全基因组测序的解释和应用为行业设立了新标准。HLI作为世界上第一个将基因组数据和万博max官网手机版登陆数据结合起来的中心,全基因组测序数据只是我们评估您万博max官网手机版登陆状况的一个组成部分,您的全身影像学数据、肠道微生物测序数据、代谢组学生理数据、解剖数据和行为数据等各个维度的生命数据相结合,我们才能全面掌握您的万博max官网手机版登陆状况。

 

此外,我们还会不定期为用户提供世界最新的基因发现和个体万博max官网手机版登陆数据的关联,分享每位用户的基因数据的最新发现。作为我们的客户,您将在HLI对您的年度跟踪随访中,收获到适用于您的世界最新遗传学发现。比如关于人类长寿基因的最新研究发现,人类长寿与FOXO3基因具有高度相关性。我们为每一位曾经在HLI做过Health Nucleus™检测的用户,寻找他/她的基因图谱中是否有FOXO3基因。如果很幸运地恰好携带有该基因,HLI的私人医生会建议用户如何通过生活方式管理,来提高FOXO3基因的高表达。

 

分类:
全基因组测序问题&答疑
2020-02-28 10:38:43

人类基因测序,根据检测技术和检测分辨率的不同,主要有三种:芯片检测、全外显子组测序、全基因组测序。

 

市面上面对普通消费者的基因检测,绝大多数采用的都是分辨率较低、价格便宜的芯片检测;少数采用的是分辨率和价格居中的全外显子组测序。分辨率低会导致关键基因信息的缺失。多数基因检测只会检查遗传与身体特征(如眼睛颜色、耳垢类型、苦味感知)以及疾病风险等相关的一小段DNA。通过这些检测,您只会获悉一小组靶向DNA的变化或变异信息。

 

而人的身体是一个复杂的网络,牵一发动全身的情况是普遍存在的,一种疾病和几段、十几段甚至几十段位于基因组不同位置的序列都有关的情形很可能普遍存在。

 

人类长寿科技公司是世界上最大的基因组测序机构,HN智能万博max官网手机版登陆管理系统所应用的全基因组深度测序,可以真正做到我们身体的32亿对DNA碱基进行检测,如此巨量的数据经过人工智能和机器学习的计算,生成基因组临床报告+基因组洞察报告,提供了广泛多样的变异体信息,包括常见、罕见、个体特有变异以及这些变异与已知身体特征及疾病风险之间的关联性,相当于用户个人的全部基因图谱。

 

全基因组测序报告也因其复杂性高,被普通人视为“天书”,所以精准的解读至关重要。HLI解读基因报告是人类基因组之父、美国两院院士等人类顶级遗传学家,用于比对的数据库是全球最大基因型和表型关联的数据库。

 

我们的目标是为您的万博max官网手机版登陆提供最全面、最有价值的检测和管理,鉴定遗传疾病,查找导致癌症发展的突变,预测未来万博max官网手机版登陆风险。因此无论是现在还是将来,全基因组深度测序是目前唯一能实现这一承诺的技术。

 

分类:
全基因组测序问题&答疑
2020-02-28 10:38:50

我们严肃认真地对待客户的隐私安全。为了保护我司顾客的隐私,我们采取了严格的安全管控措施来保护您的数据,确保您的信息未经您授权的情况下不会提供给任何第三方使用。我们根据美国万博max官网手机版登陆信息安全相关的联邦法规和加利佛尼亚州法律的有关条款,严格执行隐私与合规项目来确保遵守患者隐私管理。

 

我们只会向您及您的医生(需要有您的授权)提供HN智能万博max官网手机版登陆管理系统的评估结果,除非您要求我们将评估结果提供给其他医疗护理提供者。未获得您明确授权之前,我们不会将此类信息提供给任何第三方。

 

分类:
全基因组测序问题&答疑
2020-02-28 10:38:56

想了解更多内容?

以下是一些关于人类基因组的知名研究文章,帮助您增进对遗传基因研究的了解。

今天就开始!

致电预约,体验HN智能万博max官网手机版登陆管理系统

向我司专家发送电邮

解答您的疑问

下载HN智能万博max官网手机版登陆管理系统

产品手册

微信

产品与服务

电话:4000-899-866


电子邮件联系人

help@apollo8health.com

 

 

©Human Longevity Inc.公司版权所有。

保留所有权利  网站建设:中企动力北京

京ICP备20004068号

 

这是描述信息